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La recherche sur les maladies rares, avec ses sources
112 synthèses vivantes de la recherche évaluée par les pairs, des essais cliniques et des thérapies émergentes — à lire, et toujours reliées aux publications d’origine.
Mis à jour récemment
- Hémophilie Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir l'hémophilie.
- Maladie de Gaucher Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Gaucher.
- Paraplégie spastique héréditaire Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la paraplégie spastique héréditaire.
- Télangiectasies hémorragiques héréditaires Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la télangiectasie hémorragique héréditaire.
- Ataxie de Friedreich Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir l'ataxie de Friedreich.
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- Achondroplasie Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir l'achondroplasie.
- Acromégalie Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir l'acromégalie.
- Adrenoleukodystrophie Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir l'adrenoleucodystrophie.
- Agammaglobulinémie liée à l'X Des efforts de recherche récents visant à guérir l'agammaglobulinémie liée à l'X.
- Alkaptonurie Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir l'alkaptonurie.
- Amaurose congénitale de Leber Des efforts de recherche récents visant à guérir l'amaurose congénitale de Leber.
- Amyloïdose Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir l'amylose.
- Amyotrophie spinale Des efforts de recherche récents visant à guérir l'amyotrophie spinale.
- Anémie de Fanconi Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir l'anémie de Fanconi.
- Ataxie de Friedreich Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir l'ataxie de Friedreich.
- Ataxie multisystémique Des efforts de recherche récents visant à guérir l'atrophie multisystémique.
- Ataxie-télangiectasie Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir l'ataxie-télangiectasie.
- CADASIL Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de CADASIL.
- Drépanocytose Des efforts de recherche récents visant à guérir la drépanocytose.
- Dyskinésie ciliaire primitive Des efforts de recherche récents visant à guérir la dyskinésie ciliaire primitive.
- Dystrophie musculaire de Duchenne Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la dystrophie musculaire de Duchenne.
- Déficit en α1-antitrypsine Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le déficit en alpha-1-antitrypsine.
- Fibrodysplasie ossifiante progressive Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la fibrodysplasie ossifiante progressive.
- Fibrose kystique Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la mucoviscidose.
- Fièvre méditerranéenne familiale Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la fièvre méditerranéenne familiale.
- Galactosémie Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la galactosémie.
- Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la granulomatose éosinophilique avec polyangéite.
- Histiocytose des cellules de Langerhans Des efforts de recherche récents visant à guérir l'histiocytose des cellules de Langerhans.
- Hypertension artérielle pulmonaire Des efforts de recherche récents visant à guérir l'hypertension artérielle pulmonaire.
- Hypophosphatasie Des efforts de recherche récents visant à guérir l'hypophosphatasie.
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne Des efforts de recherche récents visant à guérir l'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN).
- Hémophilie Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir l'hémophilie.
- Leucodystrophie métachromatique Des efforts de recherche récents visant à guérir la leucodystrophie métachromatique.
- Leucodystrophies Des efforts de recherche récents visant à guérir les leucodystrophies.
- Lupus Des efforts de recherche récents visant à guérir le lupus.
- Maladie de Batten Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Batten.
- Maladie de Behçet Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Behçet.
- Maladie de Canavan Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Canavan.
- Maladie de Castleman Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Castleman.
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Creutzfeldt-Jakob.
- Maladie de Fabry Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Fabry.
- Maladie de Gaucher Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Gaucher.
- Maladie de Huntington Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Huntington.
- Maladie de Kawasaki Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Kawasaki.
- Maladie de Krabbe Des recherches récentes visant à guérir la maladie de Krabbe.
- Maladie de l'urine au sirop d'érable Des efforts de recherche récents visant à guérir Maple Syrup Urine Disease.
- Maladie de Menkès Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Menkès.
- Maladie de Moyamoya Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Moyamoya.
- Maladie de Niemann-Pick Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Niemann-Pick.
- Maladie de Pompe Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Pompe.
- Maladie de Sandhoff Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Sandhoff.
- Maladie de Tay-Sachs Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Tay-Sachs.
- Maladie de Von Hippel-Lindau Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Von Hippel-Lindau.
- Maladie de Von Willebrand Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Von Willebrand.
- Maladie de Wilson Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Wilson.
- Maladie granulomateuse chronique Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie granulomateuse chronique.
- Maladies de stockage lysosomales Des efforts de recherche récents visant à guérir les maladies de stockage lysosomales.
- Mucopolysaccharidose de type I (syndrome de Hurler) Des efforts de recherche récents visant à guérir la mucopolysaccharidose de type I (syndrome de Hurler).
- Mucopolysaccharidose de type II (syndrome de Hunter) Des efforts de recherche récents visant à guérir la mucopolysaccharidose de type II (syndrome de Hunter).
- Myasthénie grave Des efforts de recherche récents visant à guérir la myasthénie grave.
- Myofasciite macrophagique Des efforts de recherche récents visant à guérir la myofasciite à macrophages.
- Myopathie inflammatoire avec macrophages abondants Des efforts de recherche récents visant à guérir la myopathie inflammatoire à macrophages abondants.
- Narcolepsie Des efforts de recherche récents visant à guérir la narcolepsie.
- Neurofibromatose de type 1 Des efforts de recherche récents visant à guérir la neurofibromatose de type 1.
- Néurodégénérescence associée à la pantothénate kinase (PKAN) Des efforts de recherche récents visant à guérir la neurodégénérescence associée à la kinase du pantothénate (PKAN).
- Névromyélite optique Des efforts de recherche récents visant à guérir la névromyélite optique.
- Ostéogénèse imparfaite Des efforts de recherche récents visant à guérir l’ostéogenèse imparfaite.
- Paralysie supranucléaire progressive Des efforts de recherche récents visant à guérir la paralysie supranucléaire progressive.
- Paraplégie spastique héréditaire Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la paraplégie spastique héréditaire.
- Phénylcétonurie Des efforts de recherche récents visant à guérir la phénylcétonurie.
- Porphyrie aiguë intermittente Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la porphyrie aiguë intermittente.
- Progerie Des efforts de recherche récents visant à guérir la progerie.
- Purpura thrombocytopénique thrombotique Des efforts de recherche récents visant à guérir le purpura thrombocytopénique thrombotique.
- Sarcoïdose Des efforts de recherche récents visant à guérir la sarcoïdose.
- Sclérodermie systémique Des efforts de recherche récents visant à guérir la sclérodermie systémique.
- Sclérose en plaques Des efforts de recherche récents visant à guérir la sclérose en plaques.
- Sclérose latérale amyotrophique Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la sclérose latérale amyotrophique.
- Sclérose tubéreuse complexe Des efforts de recherche récents visant à guérir la sclérose tubéreuse complexe.
- Surcroissance bactérienne de l'intestin grêle Des efforts de recherche récents visant à guérir l'hypercroissance bactérienne de l'intestin grêle.
- Syndrome CHARGE Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome CHARGE.
- Syndrome d'Alagille Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome d'Alagille.
- Syndrome d'Alström Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome d'Alström.
- Syndrome d'Angelman Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome d'Angelman.
- Syndrome d'Ehlers-Danlos Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome d'Ehlers-Danlos.
- Syndrome d'hyper-IgM Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome Hyper-IgM.
- Syndrome d'Usher Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome d'Usher.
- Syndrome de Bardet-Biedl Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Bardet-Biedl.
- Syndrome de Cockayne Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Cockayne.
- Syndrome de Cornelia de Lange Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Cornelia de Lange.
- Syndrome de DiGeorge Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de DiGeorge.
- Syndrome de Dravet Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Dravet.
- Syndrome de Gilles de la Tourette Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Tourette.
- Syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria Des efforts de recherche récents visant à guérir Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome.
- Syndrome de Joubert Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Joubert.
- Syndrome de Kartagener Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Kartagener.
- Syndrome de Kleine-Levin Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Kleine-Levin.
- Syndrome de Leigh Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Leigh.
- Syndrome de Lesch-Nyhan Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Lesch-Nyhan.
- Syndrome de Li-Fraumeni Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Li-Fraumeni.
- Syndrome de Loeys-Dietz Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Loeys-Dietz.
- Syndrome de Marfan Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Marfan.
- Syndrome de McCune-Albright Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de McCune-Albright.
- Syndrome de Noonan Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Noonan.
- Syndrome de Prader-Willi Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Prader-Willi.
- Syndrome de Rett Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Rett.
- Syndrome de Sjögren Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Sjögren.
- Syndrome de Treacher-Collins Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Treacher-Collins.
- Syndrome de Turner Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Turner.
- Syndrome de Williams Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Williams.
- Syndrome de Wiskott-Aldrich Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Wiskott-Aldrich.
- Syndrome de Wolfram Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Wolfram.
- Syndrome de Zellweger Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Zellweger.
- Syndrome MELAS Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome MELAS.
- Syndrome X fragile Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome du X fragile.
- Télangiectasies hémorragiques héréditaires Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la télangiectasie hémorragique héréditaire.
- Épidermolyse bulleuse Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir l'épidermolyse bulleuse.