Synthèses de recherche sur les maladies rares

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• Agammaglobulinémie liée à l'X L'agammaglobulinémie liée à l'X (XLA) est un déficit immunitaire héréditaire rare qui se caractérise par une incapacité à produire des lymphocytes B matures, ce qui entraîne des infections graves et répétées …
• Alkaptonurie L'alcaptonurie (AKU) est une maladie métabolique héréditaire rare causée par un déficit de l'enzyme homogentisate 1,2-dioxygénase (HGD) …
• Amyotrophie spinale L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire héréditaire grave qui était, jusqu'à récemment, l'une des principales causes génétiques de mortalité infantile …
• Ataxie de Friedreich L'ataxie de Friedreich (AF) est une maladie génétique rare et débilitante qui affecte le système nerveux et certains organes, en particulier le cœur …
• Ataxie-Télangiectasie L'ataxie-télangiectasie (A-T) est une maladie héréditaire rare caractérisée par une neurodégénérescence progressive, une immunodéficience et un risque accru de cancer …
• Atrophie du système multiple L'atrophie multisystémique (AMS) est une maladie neurodégénérative rare et progressive qui n'a pas encore de remède connu à ce jour (2025) …
• Dyskinésie ciliaire primaire La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie génétique rare caractérisée par un dysfonctionnement des cils mobiles nécessaires à l'efficacité de la clairance mucociliaire …
• Fibrodysplasie ossifiante progressive La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie génétique extrêmement rare dans laquelle le corps remplace progressivement les tissus mous, tels que les muscles, les tendons et les ligaments, par des os …
• Hypophosphatasie L'hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare causée par des mutations du gène ALPL, qui altère la fonction de la phosphatase alcaline non spécifique des tissus (TNSALP) et perturbe la minéralisation des os et des dents …
• Hémophilie L'hémophilie est un trouble génétique de la coagulation caractérisé par un déficit ou un dysfonctionnement de l'un des facteurs de coagulation du sang, le plus souvent le facteur VIII (hémophilie A) ou le facteur IX (hémophilie B) …
• La drépanocytose La drépanocytose est une maladie du sang héréditaire causée par une hémoglobine anormale qui peut entraîner des épisodes de douleur sévère, des lésions organiques et une réduction de l'espérance de vie …
• La maladie de Canavan La maladie de Canavan est une leucodystrophie neurodégénérative rare et mortelle causée par des mutations du gène ASPA, qui entraînent un déficit de l'enzyme aspartoacylase …
• La maladie de Niemann-Pick La maladie de Niemann-Pick (NPD) englobe un groupe de maladies génétiques rares de stockage lysosomal divisées principalement en types A, B (également appelé déficit en sphingomyélinase acide, ASMD) et type C …
• La mucoviscidose La mucoviscidose (CF) est une maladie héréditaire causée par des mutations du gène CFTR (régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose) …
• Leucodystrophie métachromatique La leucodystrophie métachromatique (MLD) est une maladie génétique rare qui détruit la gaine de myéline protectrice du système nerveux …
• Leucodystrophies Les leucodystrophies sont un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une dégénérescence progressive de la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière …
• Lupus Le lupus érythémateux systémique (LES), communément appelé lupus, est une maladie auto-immune touchant plusieurs organes, dans laquelle le système immunitaire attaque par erreur les propres tissus de l'organisme …
• Maladie de Batten La maladie de Batten (céroïde lipofuscinoses neuronales, NCL) est un groupe de troubles neurodégénératifs pédiatriques rares et mortels d'origine génétique complexe …
• Maladie de Fabry La maladie de Fabry (MF) est une maladie rare de surcharge lysosomale liée à l'X, causée par une activité déficiente ou défectueuse de l'enzyme α-galactosidase A (GLA) …
• Maladie de Gaucher La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare causée par un déficit de l'enzyme glucocérébrosidase (GCase), essentielle à la décomposition de molécules de graisse spécifiques …
• Maladie de Krabbe La maladie de Krabbe (leucodystrophie à cellules globoïdes) est une maladie neurodégénérative rare et dévastatrice causée par des mutations du gène GALC …
• Maladie de Sandhoff La maladie de Sandhoff est une maladie lysosomale héréditaire rare qui entraîne la destruction progressive des cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière …
• Maladie urinaire due au sirop d'érable La maladie urinaire du sirop d'érable (MSUD) est une maladie héréditaire rare, potentiellement mortelle, causée par des mutations dans le complexe de l'alpha-cétoacide déshydrogénase à chaîne ramifiée (BCKDH) …
• Maladies de surcharge lysosomale Les maladies de stockage lysosomal (LSD) englobent plus de 70 maladies génétiques rares causées par des déficiences ou des dysfonctionnements des enzymes lysosomales, entraînant l'accumulation de macromolécules à l'intérieur des cellules …
• Mucopolysaccharidose de type I (syndrome de Hurler) La mucopolysaccharidose de type I (syndrome de Hurler) est une maladie rare de stockage lysosomal causée par un déficit de l'enzyme α-L-iduronidase, entraînant l'accumulation de glycosaminoglycanes dans tout l'organisme …
• Myofasciite à Macrophages La myofasciite à macrophages, également appelée myofasciite macrophagique (MMF), est une affection inflammatoire rare et complexe des muscles et des fascias …
• Myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne (DMD) est une maladie génétique grave liée au chromosome X, causée par des mutations du gène de la dystrophine, qui entraîne une dégénérescence musculaire progressive …
• Myopathie inflammatoire avec macrophages abondants La myopathie inflammatoire à macrophages abondants (IMAM) est une myopathie inflammatoire idiopathique rare. Elle se caractérise par une infiltration diffuse et destructrice du muscle ou du fascia par des macrophages CD68+ …
• Neurodégénérescence associée à la kinase du pantothénate (PKAN) La neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase (PKAN) est une maladie neurodégénérative héréditaire rare appartenant au groupe des syndromes de neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA) …
• Neurofibromatose de type 1 La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique complexe caractérisée par la présence de taches café-au-lait, de neurofibromes et d'un risque élevé de certaines tumeurs malignes …
• Paralysie supranucléaire progressive La paralysie supranucléaire progressive (PSP) est une maladie neurodégénérative rare qui se caractérise par des troubles de l'équilibre, de la démarche et des mouvements oculaires …
• Phénylcétonurie La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique causée par des mutations du gène responsable de la production de la phénylalanine hydroxylase (PAH), l'enzyme nécessaire pour métaboliser l'acide aminé phénylalanine …
• Progeria La progéria, officiellement connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), est une maladie génétique rare qui provoque un vieillissement accéléré chez les enfants …
• Sclérose en plaques La sclérose en plaques (SEP) est une maladie chronique à médiation immunitaire du système nerveux central caractérisée par une inflammation, une démyélinisation et une perte axonale …
• Sclérose latérale amyotrophique La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative progressive qui affecte principalement les neurones moteurs du cerveau et de la moelle épinière …
• Surcroissance bactérienne de l'intestin grêle La prolifération bactérienne dans l'intestin grêle (SIBO) est une affection caractérisée par un excès de bactéries dans l'intestin grêle, entraînant souvent des symptômes tels que des ballonnements, des douleurs et une malabsorption …
• Syndrome d'Alström Le syndrome d'Alström est une maladie multisystémique rare, autosomique récessive, causée par des mutations du gène ALMS1. Depuis que sa base génétique a été élucidée, l'intérêt de la recherche s'est progressivement accru, même si …
• Syndrome d'hyper IgM Les syndromes hyper IgM (HIGM) sont des immunodéficiences génétiques rares dans lesquelles les patients sont incapables de passer correctement de la production d'IgM à d'autres types d'anticorps …
• Syndrome de Cockayne Le syndrome de Cockayne (SC) est une maladie rare, génétique et actuellement incurable, causée par des mutations dans les gènes de réparation de l'ADN (ERCC6/CSB ou ERCC8/CSA) …
• Syndrome de Joubert Avis : Limitations de l'extraction de données
• Syndrome de Kartagener Le syndrome de Kartagener (KS) est une maladie héréditaire rare qui affecte les minuscules structures ressemblant à des cheveux, appelées cils, qui tapissent les voies respiratoires et d'autres parties du corps …
• Syndrome de Kleine-Levin La littérature récente (2022-mai 2025) sur le syndrome de Kleine-Levin (KLS), évaluée par des pairs, montre que, bien que de nouvelles connaissances sur sa neurobiologie et sa prise en charge soient apparues …
• Syndrome de Leigh Le syndrome de Leigh (LS) est une maladie neurodégénérative rare, grave et précoce, qui touche principalement les enfants en raison de défauts dans la production d'énergie mitochondriale …
• Syndrome de Prader-Willi Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique complexe qui résulte principalement d'anomalies sur le chromosome 15, entraînant des troubles de l'appétit, de la croissance, du métabolisme …
• Syndrome de Wolfram Le syndrome de Wolfram (WS), parfois appelé DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness), est une maladie neurodégénérative progressive, génétique et extrêmement rare …
• Télangiectasie hémorragique héréditaire La télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT), également connue sous le nom de syndrome d'Osler-Weber-Rendu, est une maladie génétique dans laquelle les patients développent des vaisseaux sanguins fragiles et sujets aux hémorragies …