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La recherche sur les maladies rares, avec ses sources
112 synthèses vivantes de la recherche évaluée par les pairs, des essais cliniques et des thérapies émergentes — à lire, et toujours reliées aux publications d’origine.
Mis à jour récemment
- Amyotrophie spinale Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir l'amyotrophie spinale.
- Maladie de Tay-Sachs Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Tay-Sachs.
- Purpura thrombocytopénique thrombotique Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le purpura thrombocytopénique thrombotique.
- Sclérodermie systémique Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la sclérodermie systémique.
- Drépanocytose Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la drépanocytose.
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- Achondroplasie Des efforts de recherche récents visant à guérir l'achondroplasie.
- Acromégalie Des efforts de recherche récents visant à guérir l'acromégalie.
- Adrenoleukodystrophie Des efforts de recherche récents visant à guérir l'adrenoleucodystrophie.
- Agammaglobulinémie liée à l'X Des efforts de recherche récents visant à guérir l'agammaglobulinémie liée à l'X.
- Alkaptonurie Des efforts de recherche récents visant à guérir l'alkaptonurie.
- Amaurose congénitale de Leber Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir l'amaurose congénitale de Leber.
- Amylose Des efforts de recherche récents visant à guérir l'amyloïdose.
- Amyotrophie spinale Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir l'amyotrophie spinale.
- Anémie de Fanconi Des efforts de recherche récents visant à guérir l'anémie de Fanconi.
- Ataxie de Friedreich Des efforts de recherche récents visant à guérir l'ataxie de Friedreich.
- Ataxie-télangiectasie Des efforts de recherche récents visant à guérir l'ataxie-télangiectasie.
- Atrophie multisystémique Des efforts de recherche récents visant à guérir l’ataxie multisystémique.
- CADASIL Des efforts de recherche récents visant à guérir CADASIL.
- Drépanocytose Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la drépanocytose.
- Dyskinésie ciliaire primitive Des efforts de recherche récents visant à guérir la dyskinésie ciliaire primitive.
- Dystrophie musculaire de Duchenne Des efforts de recherche récents visant à guérir la dystrophie musculaire de Duchenne.
- Déficit en α1-antitrypsine Des efforts de recherche récents visant à guérir le déficit en Alpha-1 Antitrypsin.
- Fibrodysplasie ossifiante progressive Des efforts de recherche récents visant à guérir Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.
- Fièvre méditerranéenne familiale Des efforts de recherche récents visant à guérir la fièvre méditerranéenne familiale.
- Galactosémie Des efforts de recherche récents visant à guérir la galactosémie.
- Granulomatose éosinophilique avec vascularite associée Des efforts de recherche récents visant à guérir Eosinophilic Granulomatosis with Polyangiitis.
- Histiocytose des cellules de Langerhans Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir l'histocytose à cellules de Langerhans.
- Hypertension artérielle pulmonaire Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir l'hypertension artérielle pulmonaire.
- Hypophosphatasie Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir l'hypophosphatasie.
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir l'hémoglobinurie paroxystique nocturne.
- Hémophilie Des efforts de recherche récents visant à guérir l'hémophilie.
- Leucodystrophie métachromatique Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la leucodystrophie métachromatique.
- Leucodystrophies Des efforts de recherche récents visant à guérir les leucodystrophies.
- Lupus Mis à jour récemment Des efforts récents de recherche visant à guérir le lupus.
- Maladie de Batten Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Batten.
- Maladie de Behçet Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Behçet.
- Maladie de Canavan Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Canavan.
- Maladie de Castleman Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Castleman.
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Creutzfeldt-Jakob.
- Maladie de Fabry Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Fabry.
- Maladie de Gaucher Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Gaucher.
- Maladie de Huntington Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Huntington.
- Maladie de Kawasaki Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Kawasaki.
- Maladie de Krabbe Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Krabbe.
- Maladie de Menkès Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Menkès.
- Maladie de Moyamoya Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Moyamoya.
- Maladie de Niemann-Pick Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Niemann-Pick.
- Maladie de Pompe Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Pompe.
- Maladie de Sandhoff Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Sandhoff.
- Maladie de Tay-Sachs Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Tay-Sachs.
- Maladie de Von Hippel-Lindau Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Von Hippel-Lindau.
- Maladie de Von Willebrand Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Von Willebrand.
- Maladie de Wilson Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de Wilson.
- Maladie du sirop d'érable Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie de l’urine au sirop d’érable.
- Maladie granulomateuse chronique Des efforts de recherche récents visant à guérir la maladie granulomatose chronique.
- Maladies de stockage lysosomales Des efforts de recherche récents visant à guérir les maladies de stockage lysosomales.
- Mucopolysaccharidose de type I (syndrome de Hurler) Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la mucopolysaccharidose de type I (syndrome de Hurler).
- Mucopolysaccharidose de type II (syndrome de Hunter) Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la mucopolysaccharidose de type II (syndrome de Hunter).
- Mucoviscidose Des efforts de recherche récents visant à guérir la mucoviscidose.
- Myasthénie grave Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la myasthénie grave.
- Myofasciite à macrophages Des efforts de recherche récents visant à guérir la myofasciite à macrophages.
- Myopathie inflammatoire avec des macrophages abondants Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la myopathie inflammatoire à macrophages abondants.
- Narcolepsie Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la narcolepsie.
- Neurofibromatose de type 1 Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la neurofibromatose de type 1.
- Néro-dégénérescence associée à la kinase de pantothénate (PKAN) Des efforts de recherche récents visant à guérir Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN).
- Névromyélite optique Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la névromyélite optique.
- Ostéogenèse imparfaite Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir l'ostéogenèse imparfaite.
- Paralysie supranucléaire progressive Des efforts de recherche récents visant à guérir la paralysie supranucléaire progressive.
- Paraplégie spastique héréditaire Des efforts de recherche récents visant à guérir la paraplégie spastique héréditaire.
- Phénylcétonurie Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la phénylcétonurie.
- Porphyrie aiguë intermittente Des recherches récentes visant à guérir la porphyrie aiguë intermittente.
- Progerie Des efforts de recherche récents visant à guérir la progerie.
- Progerie de Hutchinson-Gilford Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome.
- Purpura thrombocytopénique thrombotique Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le purpura thrombocytopénique thrombotique.
- Sarcoïdose Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la sarcoïdose.
- Sclérodermie systémique Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la sclérodermie systémique.
- Sclérose en plaques Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la sclérose en plaques.
- Sclérose latérale amyotrophique (SLA) Des efforts de recherche récents visant à guérir la sclérose latérale amyotrophique.
- Sclérose tubéreuse complexe Des efforts de recherche récents visant à guérir Tuberous Sclerosis Complex.
- Surcroissance bactérienne de l'intestin grêle Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir la surcroissance bactérienne de l'intestin grêle (SIBO).
- Syndrome CHARGE Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome CHARGE.
- Syndrome d'Alagille Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome d'Alagille.
- Syndrome d'Angelman Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome d'Angelman.
- Syndrome d'Ehlers-Danlos Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome d'Ehlers-Danlos.
- Syndrome d'Usher Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome d'Usher.
- Syndrome de Bardet-Biedl Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Bardet-Biedl.
- Syndrome de Cockayne Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Cockayne.
- Syndrome de Cornelia de Lange Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Cornelia de Lange.
- Syndrome de DiGeorge Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de DiGeorge.
- Syndrome de Dravet Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Dravet.
- Syndrome de Joubert Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Joubert.
- Syndrome de Kartagener Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Kartagener.
- Syndrome de Kleine-Levin Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Kleine-Levin.
- Syndrome de l'X fragile Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de l'X fragile.
- Syndrome de Leigh Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Leigh.
- Syndrome de Lesch-Nyhan Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Lesch-Nyhan.
- Syndrome de Li-Fraumeni Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Li-Frauméni.
- Syndrome de Loeys-Dietz Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Loeys-Dietz.
- Syndrome de Marfan Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Marfan.
- Syndrome de McCune-Albright Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de McCune-Albright.
- Syndrome de Noonan Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Noonan.
- Syndrome de Prader-Willi Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Prader-Willi.
- Syndrome de Rett Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Rett.
- Syndrome de Sjögren Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Sjögren.
- Syndrome de Tourette Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Tourette.
- Syndrome de Treacher-Collins Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Treacher-Collins.
- Syndrome de Turner Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Turner.
- Syndrome de Williams Des efforts récents de recherche visant à guérir le syndrome de Williams.
- Syndrome de Wiskott-Aldrich Les efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Wiskott-Aldrich.
- Syndrome de Wolfram Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Wolfram.
- Syndrome de Zellweger Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome de Zellweger.
- Syndrome d’Alström Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome d'Alström.
- Syndrome Hyper-IgM Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome Hyper-IgM.
- Syndrome MELAS Mis à jour récemment Des efforts de recherche récents visant à guérir le syndrome MELAS.
- Télangiectasie hémorragique héréditaire Des efforts de recherche récents visant à guérir les télangiectasies hémorragiques héréditaires.
- Épidermolyse bulleuse Des efforts de recherche récents visant à guérir l'épidermolyse bulleuse.